Dự đoán sớm chứng tự kỷ ở trẻ

PHILADELPHIA, PA hiếm khi chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) cho đến khi các triệu chứng xuất hiện, thường xảy ra khi còn nhỏ. Tuy nhiên, bằng chứng cho thấy, những bất thường có thể phát triển trong não từ trước đó rất lâu: việc xác định sớm trẻ em có nguy cơ mắc ASD có thể cho phép thực hiện các biện pháp can thiệp nhằm cải thiện kết quả phát triển của trẻ.

Các nhà nghiên cứu tại trường Đại học California, Los Angeles đã tìm thấy bằng chứng về hoạt động đặc trưng của não trẻ sơ sinh cho dự đoán các triệu chứng ASD muộn hơn khi 18 tháng tuổi. Công trình do bác sĩ Shafali Jeste tại UCLA dẫn dắt, công bố  trên Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging, do Elsevier xuất bản.

Cameron Carter, MD, biên tập viên của Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience và Neuroimaging cho biết: “Việc xác định, can thiệp sớm là chìa khóa để đạt kết quả điều trị tốt hơn cho trẻ bị rối loạn phát triển thần kinh. Nghiên cứu này cho thấy, trong tương lai không xa, các công cụ chẩn đoán với chi phí tương đối thấp như điện não đồ có thể giúp thực hiện công việc tốt hơn bằng cách xác định sự phát triển không bình thường của não  ở trẻ sơ sinh để có các biện pháp can thiệp sớm, thậm chí có thể tác động mạnh mẽ hơn từ lúc trẻ mới biết đi".

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng điện não đồ (EEG), một kỹ thuật không xâm lấn để đo hoạt động điện não từ bên ngoài đầu và theo dõi hoạt động thần kinh trong phạm vi được gọi là alpha. Hoạt động ở phạm vi alpha có liên quan đến các kết nối tầm xa trong não. Sau đó, nhóm đã sử dụng một phương pháp cho phép họ tích hợp dữ liệu từ tất cả các phần của bộ não.

Tác giả đầu tiên, Tiến sĩ Abigail Dickinson cho biết: "Một khía cạnh quan trọng của sự phát triển não bộ là sự thay đổi trong các mô hình hoạt động của não. Chúng tôi muốn biết liệu các biện pháp hoạt động thần kinh có thể phát hiện sự phát triển não không bình thường như ASD trong giai đoạn sơ sinh hay không".

Tiến sĩ Dickinson và nhóm nghiên cứu đã thực hiện đo điện não đồ ở 65 trẻ sơ sinh 3 tháng tuổi; 29 trẻ thuộc gia đình có nguy cơ mắc ASD thấp và 36 trẻ có nguy cơ cao vì thuộc gia đình có anh chị em bị bệnh.

Mối tương quan giữa điểm số thực tế và điểm dự đoán từ ADOS-T, một công cụ đánh giá được các bác sĩ và nhà nghiên cứu sử dụng để đánh giá giao tiếp xã hội và các hành vi lặp đi lặp lại liên quan đến ASD ở trẻ nhỏ.

Khi trẻ 18 tháng tuổi, chúng được một bác sĩ lâm sàng có chuyên môn đánh giá về ASD .

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng mô hình máy tính để dự đoán kết quả triệu chứng khi trẻ được18 tháng tuổi dựa trên hoạt động thần kinh của trẻ sơ sinh. Các dự đoán của mô hình tương quan với các triệu chứng thực tế đo được ở trẻ mới biết đi. Mô hình không thể dự đoán điểm nhận thức bằng lời nói hoặc không bằng lời nói ở trẻ mới biết đi cho thấy mô hình kết nối não có thể có dấu hiệu cụ thể của ASD.

Ở các trẻ sơ sinh có các triệu chứng ASD rõ rệt hơn, các nhà nghiên cứu thấy sự giảm kết nối giữa các vùng trán. Sự kết nối ngày càng tăng trên các khu vực thái dương ở bán cầu phải, có liên quan đến việc xử lý thông tin xã hội.

Dickinson nói: “Các phát hiện này cho thấy sự phát triển không bình thường của hệ thần kinh có trước chứng tự kỷ và vùng não nào bộc lộ những dấu hiệu sớm nhất của sự gián đoạn. Các phát hiện chắc chắn rằng, kết nối não bị gián đoạn là nguyên nhân gốc rễ của ASD, chứ không phải là một hệ quả”.

Các tác giả cho rằng, với chi phí thấp, tính khả dụng rộng rãi và rủi ro thấp của điện não đồ khiến nó trở thành một công cụ sàng lọc tốt để xác định những trẻ có nguy cơ mắc ASD cao hơn hoặc các trẻ có các triệu chứng "ranh giới" để can thiệp điều trị sớm".

Dickinson nói thêm: "Tóm lại, lập bản đồ các mô hình hoạt động liên quan đến chứng tự kỷ có thể giúp xác định trẻ sơ sinh có dấu hiệu sớm của bệnh thần kinh”.

Đỗ Quyên dịch       

Nguồn: Lab Manager - Hoa Kỳ