Nghiên cứu biến đổi của gen ở bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam

Ung thư vú là dạng ung thư phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các loại ung thư ở nữ giới. Tại Việt Nam, ung thư vú là loại ung thư phổ biến thứ 4 sau ung thư gan, phổi, dạ dày và là loại ung thư có tỉ lệ tử vong cao thứ 5. Tỉ lệ mắc ung thư vú cũng có xu hướng tăng dần, từ 13,8/100.000 phụ nữ mắc trong năm 2000 đến 28,1/100.000 phụ nữ mắc năm 2010, và ước tính năm 2010 có khoảng 12.533 trường hợp mắc ung thư vú. Tuy nhiên, tỉ lệ sống sót có thể được cải thiện nếu bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn sớm và tiếp cận với phương pháp điều trị hiệu quả.

Cho đến nay, có 5 chỉ thị sinh học của ung thư vú được Tổ chức Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) công nhận và chủ yếu được áp dụng cho chẩn đoán, lựa chọn phương pháp và theo dõi điều trị. Đối với sàng lọc và chẩn đoán sớm, chụp nhũ ảnh và thăm khám vú vẫn là phương pháp chuẩn trong lâm sàng, tuy nhiên nguy cơ dương tính giả cao. Điều này cho thấy cần phải tiếp tục tìm các chỉ thị sinh học đặc hiệu cho sàng lọc phát hiện sớm cũng như tiên lượng bệnh.

Vai trò các biến đổi của gen MT-ATP6 và MT-ATP8 trong trong bệnh ung thư vú vẫn còn nhiều điều chưa được làm sáng tỏ và cần có các nghiên cứu tiếp theo trên các nhóm quần thể khác để có thể đưa ra được kết luận chính xác hơn. Đặc biệt, Việt Nam chưa có nghiên cứu nào trên đối tượng bệnh nhân ung thư vú về 2 gen này, do đó, nhóm nghiên cứu do ThS. Nguyễn Thị Tú Linh, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên đứng đầu đã tiến hành thực hiện đề tài “Nghiên cứu biến đổi của gen MT-ATP6 và MT-ATP8 ty thể ở bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam”.

Đề tài nghiên cứu này là công trình đầu tiên cung cấp dữ liệu ban đầu về các dạng đột biến/đa hình của gen MT-ATP6 và MT-ATP8 ty thể trên đối tượng bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam và mối liên quan giữa một số biến đổi với các đặc điểm bệnh học của bệnh ung thư vú. Trong đó:

- Gen MT-ATP6 bị biến đổi nhiều hơn so với gen MT-ATP8.

- Kết quả nghiên cứu đã xác định được 28 biến đổi của gen MT-ATP6, trong đó có 1 biến đổi mới 9183InsC chưa được công bố trước đây trên cơ sở dữ liệu Mitomap, và 5 biến đổi của gen MT-ATP8.

- Biến đổi G9053A (S-N), G8584A (A-T), C8417T (L-F) và đột biến mất đoạn 9 bp trong vùng không mã hóa của ADN ty thể lần đầu tiên được sàng lọc trong 102 mẫu mô của bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam và 65 mẫu máu đối chứng.

Mặc dù tỉ lệ biến đổi G9053A (S-N) và G8584A (A-T) tương đối cao trên nhóm đối tượng bệnh nhân Việt Nam tuy nhiên tần suất của các biến đổi này không có mối liên hệ có ý nghĩa thống kê với đặc điểm bệnh học của ung thư vú. Bên cạnh đó, các biến đổi của gen MT-ATP6 và MT-ATP8 làm thay đổi trình tự axít amin ở vị trí bảo thủ của phân tử protein, được phát hiện thấy trong mẫu mô của bệnh nhân ung thư vú mà không thấy có trong nhóm đối chứng, có thể có mối liên quan đến bệnh.

Nguồn: NASATI