Xét nghiệm máu mới mang nhiều triển vọng trong chẩn đoán bệnh Alzheimer

Theo một nghiên cứu quốc tế quy mô lớn được công bố trên Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ (JAMA) và đồng thời được trình bày tại Hội nghị Quốc tế của Hiệp hội Alzheimer, xét nghiệm máu mới cho thấy triển vọng chẩn đoán giữa người mắc và không mắc bệnh Alzheimer và có thể phát hiện những người có nguy cơ di truyền căn bệnh này sớm nhất là 20 năm, trước khi bắt đầu có dấu hiệu suy thoái nhận thức.

Trong nhiều năm qua, chẩn đoán bệnh Alzheimer dựa trên đặc điểm của các mảng amyloid và đám rối trong não, thông thường sau khi một người đã tử vong. Chi phí xét nghiệm máu ít tốn kém và có sẵn rộng khắp để phát hiện ra các mảng và đám rối sẽ tác động sâu sắc đến nghiên cứu, điều trị và chăm sóc những người mắc bệnh Alzheimer.

Theo nghiên cứu mới, các phép đo phospho-tau 217 (p-tau 217), một trong những protein tau được tìm thấy trong các đám rối, có thể cung cấp một chỉ số tương đối nhạy cảm và chính xác của cả mảng và đám rối - tương ứng với chẩn đoán Alzheimer - ở những người đang sống.

"Xét nghiệm máu p-tau 217 có nhiều hứa hẹn trong chẩn đoán, phát hiện sớm và nghiên cứu về bệnh Alzheimer", Oskar Hansson, Bác sỹ Y khoa, Tiến sĩ, Giáo sư Nghiên cứu Bộ nhớ Lâm sàng tại trường Đại học Lund, Thụy Điển cho biết: "Mặc dù cần làm nhiều việc hơn nữa để tối ưu hóa xét nghiệm và thử nghiệm ở những người khác, trước khi nó sẵn có tại cơ sở khám chữa bệnh. Xét nghiệm máu có thể trở nên đặc biệt hữu ích để cải thiện việc nhận biết, chẩn đoán và chăm sóc người bệnh ngay từ khi ở môi trường chăm sóc sơ bộ ".

Các nhà nghiên cứu đã đánh giá xét nghiệm máu p-tau 217 mới ở 1.402 người tham gia nghiên cứu bị suy thoái nhận thức từ các nghiên cứu lớn tại Arizona, Thụy Điển và Colombia. Nghiên cứu được điều phối từ trường Đại học Lund tại Thụy Điển, bao gồm 81 người tham gia chương trình Hiến Não của Viện Nghiên cứu Sức khỏe Banner Sun, những người đã được đánh giá lâm sàng và cung cấp mẫu máu trong những năm cuối đời và sau đó đánh giá bệnh lý thần kinh sau khi họ chết; 699 người tham gia Nghiên cứu BioFINDER của Thụy Điển đã có các nghiên cứu lâm sàng, hình ảnh não, dịch não tủy (CSF) và đánh giá dấu ấn sinh học dựa trên mẫu máu; và 522 người mắc bệnh Alzheimer chủ yếu ở Colombia (ADAD) - bao gồm những người mang mầm bệnh đột biến và không mang mầm bệnh từ đoàn hệ ADAD lớn nhất trên thế giới.

-Tại Arizona (Viện Nghiên cứu Sức khỏe Banner Sun) Đoàn hệ Hiến Não, xét nghiệm p-tau 217 trong huyết tương đã tách lọc giữa những người hiến não tại Arizona có và không có chẩn đoán bệnh lý thần kinh "bệnh Alzheimer vừa hoặc nặng" (đặc trưng bởi các mảng, như các đám rối ít nhất đã lan đến các vùng nhớ thùy thái dương hoặc xa hơn) với độ chính xác 89%; nó tách lọc giữa những người có và không có chẩn đoán "những người có khả năng mắc bệnh Alzheimer nặng" với độ chính xác 98%; và các phép đo ptau 217 cao hơn có tương quan với số lượng đám rối não cao hơn chỉ ở những người cũng có mảng amyloid.

- Trong nghiên cứu BioFINDER của Thụy Điển, xét nghiệm tách lọc giữa những người được chẩn đoán lâm sàng bệnh Alzheimer và các bệnh thoái hóa thần kinh khác với độ chính xác 96%, tương tự như quét PET, dấu sinh học CSF và tốt hơn so với một số xét nghiệm máu và đo MRI khác; nó đã tách lọc giữa những người có và không có chụp PET bất thường với độ chính xác 93%.

- Trong đoàn hệ Colombia, thử nghiệm bắt đầu tách lọc giữa những người mang mầm bệnh đột biến và những người 20 năm không mang mầm bệnh trước khi tuổi dự tính của họ bắt đầu suy thoái nhận thức nhẹ.

Theo mỗi phân tích này, p-tau 217 (một thành phần chính của các đám rối tau liên quan đến bệnh Alzheimer) hoạt động tốt hơn p-tau181 (một thành phần khác của đám rối tau và xét nghiệm máu gần đây được phát hiện có triển vọng trong chẩn đoán Alzheimer) và một số nghiên cứu xét nghiệm máu khác.

Các nhà lãnh đạo nghiên cứu khác bao gồm Jeffrey Dage, Bác sỹ Y khoa, Tiến sĩ, từ Eli Lilly và Công ty, người đã phát triển thử nghiệm p-tau 217, đồng tác giả đầu tiên Tiến sĩ Sebastian Palmqvist, Bác sỹ Y khoa, Tiến sĩ Shorena Janelidz từ trường Đại học Lund và Bác sỹ y khoa Eric Reiman, Viện Banner Alzheimer, người tổ chức phân tích của Arizona và dữ liệu đoàn hệ của Colombia.

Trong hai năm qua, các nhà nghiên cứu đã đạt được tiến bộ lớn trong việc phát triển các xét nghiệm máu amyloid, cung cấp thông tin có giá trị về một trong hai đặc điểm chính của bệnh Alzheimer. Mặc dù cần làm nhiều việc hơn nữa trước khi sẵn sàng áp dụng xét nghiệm tại cơ sở khám chữa bệnh, xét nghiệm máu p-tau 217 có khả năng cung cấp thông tin về cả mảng và đám rối, tương ứng với chẩn đoán Alzheimer; thúc đẩy nghiên cứu và chăm sóc người bệnh theo các phương pháp cần thiết khác.

Eric Reiman, Bác sỹ y khoa, Giám đốc điều hành của Viện Banner Alzheimer tại Phoenix và là tác giả chính của nghiên cứu cho biết: "Các xét nghiệm máu như p-tau 217 có khả năng cách mạng hóa các nghiên cứu, điều trị, phòng ngừa bệnh Alzheimer và chăm sóc lâm sàng".

"Mặc dù còn nhiều việc cần làm, tôi cho rằng trong vòng 2 năm tới, sẽ thấy rõ tác động của phương pháp xét nghiệm máu mới trong cả nghiên cứu và lâm sàng".

Bệnh Alzheimer là một bệnh suy nhược, sa sút trí tuệ và không thể chữa được. Căn bệnh nguy hiểm này ảnh hưởng đến khoảng 5,8 triệu người Mỹ từ 65 tuổi trở lên. Nếu không có sự phát hiện của các liệu pháp phòng ngừa hữu hiệu, dự đoán tổng số ca mắc bệnh ở Hoa Kỳ lên tới gần 14 triệu người vào năm 2050.

Tài liệu tham khảo:

1.Sebastian Palmqvist, Shorena Janelidze, Yakeel T. Quiroz, Henrik Zetterberg, Francisco Lopera, Erik Stomrud, Yi Su, Yinghua Chen, Geidy E. Serrano, Antoine Leuzy, Niklas Mattsson-Carlgren, Olof Strandberg, Ruben Smith, Andres Villegas, Diego Sepulveda-Falla, Xiyun Chai, Nicholas K. Proctor, Thomas G. Beach, Kaj Blennow, Jeffrey L. Dage, Eric M. Reiman, Oskar Hansson. Discriminative Accuracy of Plasma Phospho-tau217 for Alzheimer Disease vs Other Neurodegenerative Disorders. JAMA, 2020; DOI: 10.1001/jama.2020.12134

Đỗ Quyên dịch

Nguồn: ScienceDaily