Phát hiện đột biến gien khiến sức chịu đựng dẻo dai của con người suy giảm

Theo The New England Journal of Medicine, các nhà khoa học ở Đại học King London (Anh) và Đại học Luigi Vanvitelli (Ý) đã phát hiện ra những đặc điểm di truyền khiến con người giảm sức chịu đựng dẻo dai. Cụ thể, các nhà khoa học đã tập trung chú ý đến một đột biến gien, lần đầu tiên được tìm thấy ở một bệnh nhân hiện còn được giấu tên.

Được biết, bệnh nhân bị còi cọc, mức đường huyết liên tục giảm và nồng độ hồng cầu hồng cầu tăng bất thường. Đồng thời, người này rất nhanh chóng bị mệt mỏi và trong một thời gian dài không thể lấy lại sức. Hóa ra, lý do là một đột biến ở gien VHL. Gien này đóng một vai trò quan trọng trong việc đảm bảo sự sống của các tế bào cơ thể trong điều kiện thiếu oxy.

Do đột biến, hoạt động của các ty thể ("trạm năng lượng" của tế bào) sử dụng oxy để duy trì sự sống của tế bào đã xảy ra trục trặc.

Các chuyên gia cho biết, chính hiệu quả của ty thể bị giảm khiến bệnh nhân mất sức. Sử dụng kiến ​​thức này, theo các nhà khoa học, có thể làm tăng sức chịu đựng dẻo dai của bất kỳ người nào. Theo Federico Formenti, một trong những tác giả hàng đầu của nghiên cứu, phát hiện này cho phép hiểu sâu hơn về sinh lý của con người, đặc biệt là cách cơ thể cảm nhận và phản ứng với tình trạng thiếu oxy.

Nguồn: Khoa học & Phát triển