Tìm kiếm các gene gây ra Covid nghiêm trọng

16/07/2021, 10:18

TNNN - Các nghiên cứu về bộ gene đã phát hiện ra một số yếu tố nguy cơ di truyền có thể gây ra Covid-19 nặng hơn ở một số người - và có thể chỉ ra các phương pháp điều trị.

Các hợp chất chiết xuất từ hoa bia hứa hẹn cho phương pháp điều trị bệnh gan thông thường

Kể từ tháng 3 năm ngoái, các nhóm nghiên cứu trên khắp thế giới đã rà soát bộ gene của hơn 100.000 người mắc bệnh Covid-19, với hy vọng tìm ra manh mối di truyền cho thấy ai sẽ bị ảnh hưởng sức khỏe nặng nề nhất khi nhiễm SARS-CoV-2. Họ đã tìm ra hàng tá biến thể di truyền có mối liên hệ với việc phát triển Covid-19 nghiêm trọng, các nhóm báo cáo trong một bản phân tích được công bố vào ngày 8 tháng 7 trên tạp chí Nature.

Hình minh họa. Nguồn:Getty

Các nhóm nghiên cứu góp mặt trong báo cáo mới bao gồm cả các phòng thí nghiệm học thuật và các công ty tư nhân như 23 andMe và AncestryDNA. Các nhóm này thuộc Sáng kiến di truyền về vật chủ của Covid-19 (HGI), mỗi nhóm đều đã xuất bản các báo cáo riêng lẻ trong suốt năm qua, và bản phân tích đăng trên Nature lần này là tổng hợp từ 46 nghiên cứu riêng biệt với tổng cộng 50.000 người mắc Covid-19.

Kenneth Baillie, một bác sĩ chăm sóc đặc biệt và một nhà di truyền học tại trường Đại học Edinburgh, Anh, cho biết những phát hiện này có thể làm sáng tỏ cơ chế sinh học của Covid và cung cấp thông tin cho thử nghiệm thuốc.

Nghiên cứu di truyền Covid-19

Trong HGI, các nhóm được tự do xuất bản các nghiên cứu của riêng họ, đồng thời đóng góp vào các nghiên cứu tổng hợp. Andrea Ganna, một nhà di truyền thống kê, người đồng sáng lập HGI với nhà di truyền học Mark Daly, cả hai đều làm việc ở trường Đại học Helsinki và Viện Broad tại Cambridge, Massachusetts, cho biết: ''Vấn đề là tạo ra một nơi mà mọi người cảm thấy thoải mái làm việc cùng nhau".

Ganna là một chuyên gia trong các nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gene (GWAS) - vấn đề căn bản của dịch tễ học di truyền. Những nghiên cứu này kiểm tra hàng trăm nghìn sự khác biệt về DNA đơn ký tự tương đối phổ biến trên bộ gene giữa rất nhiều người, để xem liệu những người mắc bệnh có mang một đặc điểm cụ thể nào hay không.

Nhóm của Baillie xác định được một biến thể là "họ hàng gần" của gene kháng virus OAS (oligoadenylate synthase) - gene kích hoạt các enzym tiêu diệt RNA của virus. Các nghiên cứu của HGI cho thấy một biến thể gene dẫn đến mức độ enzym OAS trong phổi thấp sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, nhập viện và phát triển bệnh nặng.

Một biến thể khác nhóm Baillie phát hiện ra nằm gần gene mã hóa cho các phân tử interferons - phân tử có vai trò tăng cường phản ứng miễn dịch chống lại virus. Do vai trò kháng virus này, một loại phân tử interferon đã được thử dùng để điều trị Covid, nhưng không có tác dụng. Baillie nói rằng có thể dự đoán di truyền đã sai, nhưng cũng có thể là interferon cần được sử dụng sớm hơn khi bệnh nhân mới nhiễm virus, hoặc sử dụng theo một cách khác thay vì tiêm dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch như trong các thử nghiệm.

Baillie cũng cho biết các nhà nghiên cứu hiện đang sử dụng các liên kết giữa di truyền và Covid để xác định các phương pháp điều trị. Một ví dụ là thử nghiệm RECOVERY có trụ sở tại Vương quốc Anh đang sử dụng dữ liệu di truyền để giúp lựa chọn các loại thuốc - bao gồm thuốc trị viêm khớp dạng thấp có tên baricitinib và thuốc điều trị bệnh vẩy nến và đa xơ cứng có tên là dimethyl fumarate trong điều trị Covid.

Baricitinib có tác dụng ức chế protein được mã hóa bởi gene TYK2 - gene này có liên quan đến Covid-19 nặng. Dimethyl fumarate được thử nghiệm vì có khả năng dập tắt quá trình viêm nhiễm liên quan đến Covid-19 nghiêm trọng, nhưng các liên kết di truyền bổ sung thêm bằng chứng ủng hộ việc thử nghiệm loại thuốc này trong RECOVERY.

Tuy nhiên GWAS cũng thường đưa ra các kết quả không rõ ràng. Điều này cũng đã xảy ra với Covid-19: biến thể gene có mối liên hệ mạnh nhất với Covid-19 nghiêm trọng nằm ở một vùng nhiễm sắc thể chưa được nghiên cứu kỹ - vùng nhiễm sắc thể 3, bao gồm một số gene liên quan đến tín hiệu miễn dịch và sinh học phổi. Nhưng không rõ gene nào trong số những gene này là nguyên nhân dẫn đến Covid nghiêm trọng.

Nhưng nhìn chung, những người mang biến thể gene này có nguy cơ nhập viện vì Covid-19 cao gấp đôi những người khác. Một nghiên cứu đã phát hiện ra rằng biến thể này làm tăng tỷ lệ bệnh nặng ở những người từ 60 tuổi trở xuống và tăng tỷ lệ tử vong do Covid-19 gấp nhiều lần (thậm chí làm gia tăng nguy cơ tử vong nhiều hơn các yếu tố bao gồm bệnh tiểu đường, béo phì và bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính).

Nguồn: Khoa học & Phát triển