Phân lập các biến thể gen liên quan đến việc kiểm soát trọng lượng cơ thể

Một nhóm lớn các nhà nghiên cứu liên kết với nhiều tổ chức trên khắp Hoa Kỳ và một số quốc gia khác, hợp tác nghiên cứu với Trung tâm Di truyền Regeneron, đã phân lập được một số biến thể gen giữ vai trò trong việc kiểm soát trọng lượng cơ thể.

Trong bài báo được xuất bản trên tạp chí Science, nhóm nghiên cứu đã mô tả cách họ phân lập các biến thể này và thảo luận về khả năng phát triển các liệu pháp điều trị liên quan cho bệnh béo phì. Giles Yeo và Stephen O'Rahilly, thuộc Phòng thí nghiệm Nghiên cứu Trao đổi chất của Trường Đại học Cambridge, đã công bố một phần quan điểm trong cùng một số tạp chí phác thảo công việc của nhóm.

Ảnh nguồn: CC0 Public Domain

Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng, trong khi việc tăng cân gắn liền với ăn quá nhiều, ăn sai loại thực phẩm và thiếu tập thể dục, thì nó cũng rõ ràng là nguyên nhân dẫn đến một số người sẽ có nhiều nguy cơ béo phì hơn những người khác. Trong nỗ lực mới này, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm sự khác biệt về gen giữa những người có thể dẫn đến sự khác biệt trong việc tăng cân.

Nguồn gen của con người có khoảng 3 tỷ cặp cơ sở và nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng hầu hết chúng đều giống hệt nhau giữa từng người - chỉ vài triệu biến thể là nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt giữa mọi người. Và trong số đó, nhiều loại không mã hóa, có nghĩa là chúng không có “các chỉ dẫn” để nói cho tế bào biết sản xuất loại protein nào.

Các nhà nghiên cứu chỉ tập trung vào những thứ đang mã hóa (những thứ tạo nên exome), bởi vì chúng là những thứ duy nhất có thể có tác động đến việc kiểm soát cân nặng. Để tìm ra sự khác biệt trong exome, họ đã tiến hành phân tích gen trên các mẫu mô của 645.626 người từ Hoa Kỳ, Anh và Mexico, và tìm thấy 16 biến thể mà họ tin rằng có liên quan đến việc duy trì cân nặng.

Sau đó, nhóm nghiên cứu đã xác định một trong các biến thể ở chuột thử nghiệm và so sánh chúng với chuột không có biến thể đó. Bằng cách cho chúng ăn một chế độ ăn nhiều chất béo giống hệt nhau, họ phát hiện ra rằng những con chuột bị biến thể này có xu hướng tăng cân nhiều hơn.

Các phát hiện của các nhà nghiên cứu vẫn còn ở giai đoạn sơ bộ nhưng đã gợi ý về khả năng phát triển các liệu pháp khắc phục sự kiểm soát sản xuất protein do các biến thể di truyền liên quan đến cân nặng.

Theo https://medicalxpress.com/news/2021-07-gene-variants-body-weight-isolated.html